Traits

Traits linked to RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to RBCK1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the lymph nodes	Häufig (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Chronic diarrhea	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the large intestine	Häufig (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased protein levels in blood	Häufig (30–79 %)
Episodic fever	Häufig (30–79 %)
Metabolic acidosis	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent bacterial infections	Häufig (30–79 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Häufig (30–79 %)
Eczema	Manchmal (5–29 %)
Decreased immune function	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Rectal bleeding	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Poor nail formation	Häufig (30–79 %)
Thin skin	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Neonatal omphalitis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RBCK1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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