İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RBCK1 ile ilişkili özellikler

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Human Phenotype Ontology, RBCK1 ile ilişkili 37 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cardiac failureSık (%30–79)
Disease of the heart muscleSık (%30–79)
Increased spleen sizeSık (%30–79)
Inflammation of the lymph nodesSık (%30–79)
Stretched and thinned heart muscleSık (%30–79)
Swollen lymph nodesSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abdominal painSık (%30–79)
Chronic diarrheaSık (%30–79)
Enlarged liverSık (%30–79)
Hepatic fibrosisSık (%30–79)
Inflammation of the large intestineSık (%30–79)
Slowed or blocked flow of bile from liverSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased protein levels in bloodSık (%30–79)
Episodic feverSık (%30–79)
Metabolic acidosisSık (%30–79)
High liver enzymesBazen (%5–29)
Elevated blood creatine phosphokinaseKaydedilmedi

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent bacterial infectionsSık (%30–79)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseSık (%30–79)
EczemaBazen (%5–29)
Decreased immune functionKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle degenerationSık (%30–79)
Muscle weaknessSık (%30–79)
ScoliosisBazen (%5–29)
Proximal neurogenic muscle weaknessKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated white blood countSık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobinSık (%30–79)
Rectal bleedingSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor nail formationSık (%30–79)
Thin skinSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Growth delayKaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Neonatal omphalitisSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Vesicoureteral refluxSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EpilepsySık (%30–79)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle acheKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RBCK1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al