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Tratti
Tratti collegati a RBCK1
RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1
La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a RBCK1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cardiac failure | Spesso (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Spesso (30–79%) |
| Increased spleen size | Spesso (30–79%) |
| Inflammation of the lymph nodes | Spesso (30–79%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Spesso (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abdominal pain | Spesso (30–79%) |
| Chronic diarrhea | Spesso (30–79%) |
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
| Hepatic fibrosis | Spesso (30–79%) |
| Inflammation of the large intestine | Spesso (30–79%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased protein levels in blood | Spesso (30–79%) |
| Episodic fever | Spesso (30–79%) |
| Metabolic acidosis | Spesso (30–79%) |
| High liver enzymes | A volte (5–29%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent bacterial infections | Spesso (30–79%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Spesso (30–79%) |
| Eczema | A volte (5–29%) |
| Decreased immune function | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Muscle degeneration | Spesso (30–79%) |
| Muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated white blood count | Spesso (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Spesso (30–79%) |
| Rectal bleeding | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Poor nail formation | Spesso (30–79%) |
| Thin skin | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
| Growth delay | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Neonatal omphalitis | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Vesicoureteral reflux | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Muscle ache | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RBCK1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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