Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 37 kjennetegn til RBCK1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

RBCK1

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Chronic diarrhea	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the large intestine	Ofte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased protein levels in blood	Ofte (30–79 %)
Episodic fever	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Noen ganger (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent bacterial infections	Ofte (30–79 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Ofte (30–79 %)
Eczema	Noen ganger (5–29 %)
Decreased immune function	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Rectal bleeding	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor nail formation	Ofte (30–79 %)
Thin skin	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neonatal omphalitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RBCK1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test