Trăsături

Trăsături asociate cu RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Human Phenotype Ontology asociază 37 trăsături cu RBCK1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

RBCK1

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cardiac failure	Des (30–79%)
Disease of the heart muscle	Des (30–79%)
Increased spleen size	Des (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	Des (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Des (30–79%)
Swollen lymph nodes	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal pain	Des (30–79%)
Chronic diarrhea	Des (30–79%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Hepatic fibrosis	Des (30–79%)
Inflammation of the large intestine	Des (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased protein levels in blood	Des (30–79%)
Episodic fever	Des (30–79%)
Metabolic acidosis	Des (30–79%)
High liver enzymes	Uneori (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent bacterial infections	Des (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Des (30–79%)
Eczema	Uneori (5–29%)
Decreased immune function	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated white blood count	Des (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)
Rectal bleeding	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor nail formation	Des (30–79%)
Thin skin	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal omphalitis	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle ache	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RBCK1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu