Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 37 χαρακτηριστικά με το RBCK1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

RBCK1

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Disease of the heart muscle	Συχνά (30–79%)
Increased spleen size	Συχνά (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	Συχνά (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Συχνά (30–79%)
Swollen lymph nodes	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal pain	Συχνά (30–79%)
Chronic diarrhea	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Hepatic fibrosis	Συχνά (30–79%)
Inflammation of the large intestine	Συχνά (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased protein levels in blood	Συχνά (30–79%)
Episodic fever	Συχνά (30–79%)
Metabolic acidosis	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent bacterial infections	Συχνά (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Συχνά (30–79%)
Eczema	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased immune function	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated white blood count	Συχνά (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Συχνά (30–79%)
Rectal bleeding	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor nail formation	Συχνά (30–79%)
Thin skin	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Growth delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Neonatal omphalitis	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Vesicoureteral reflux	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle ache	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RBCK1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας