Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PIGH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q24.1
Koordinater
Kromosom 14: 67.589.318–67.600.268 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 11 kb
Protein
188 aminosyrer
Også kendt som
GPI-H
MANE Select-transkript
ENST00000216452.9NM_004569.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret

    • Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret

      En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PIGH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved PIGH. PIGH og 15 gener i nærheden på kromosom 14, fra 67.094.793 til 68.094.792.Kromosom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbGPHN: 66.507.407–67.181.806, fremadrettet-strengGPHNGARIN2: 67.189.328–67.228.550, fremadrettet-strengGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, fremadrettet-strengPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, omvendt-strengATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, fremadrettet-strengEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, omvendt-strengPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, omvendt-strengTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, fremadrettet-strengPLEKHH1PIGH: 67.589.318–67.600.268, omvendt-strengPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, fremadrettet-strengARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, omvendt-strengVTI1B: 67.659.820–67.690.367, omvendt-strengRDH11: 67.676.792–67.695.793, omvendt-strengRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, fremadrettet-strengRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, omvendt-strengZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, fremadrettet-strengRAD51BDiagram af PIGH: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 67.589.318–67.590.172, 855 baserExon 3: 67.592.635–67.592.718, 84 baserExon 2: 67.593.743–67.593.952, 210 baserExon 1: 67.600.024–67.600.268, 245 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,4 kb af genets 11 kb; 567 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PIGH

1

position i PIGH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 11 kb af PIGH, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGH-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pigh

Vancouver

Dante Labs. PIGH-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pigh

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test