Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PIGH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q24.1
Koordináták
14. kromoszóma: 67 589 318–67 600 268 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 11 kb
Fehérje
188 aminosav
Más néven ismert
GPI-H
MANE Select transzkriptum
ENST00000216452.9NM_004569.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PIGH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a PIGH helyét zárójel jelöli. A PIGH és környékén 15 gén a 14. kromoszómán, 67 094 793–68 094 792 között.14. kromoszóma14q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbGPHN: 66 507 407–67 181 806, előre szálGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, előre szálGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, előre szálPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, fordított szálATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, előre szálEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, fordított szálPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, fordított szálTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, előre szálPLEKHH1PIGH: 67 589 318–67 600 268, fordított szálPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, előre szálARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, fordított szálVTI1B: 67 659 820–67 690 367, fordított szálRDH11: 67 676 792–67 695 793, fordított szálRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, előre szálRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, fordított szálZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, előre szálRAD51BA PIGH ábrája: 4 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 67 589 318–67 590 172, 855 bázis3. exon: 67 592 635–67 592 718, 84 bázis2. exon: 67 593 743–67 593 952, 210 bázis1. exon: 67 600 024–67 600 268, 245 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 567 bázis kódolja a fehérjét.

PIGH szekvenálása

1

egy PIGH-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PIGH gén mind a 11 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PIGH génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PIGH gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGH gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pigh

Vancouver

Dante Labs. PIGH gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pigh

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet