Características

Características associadas a NDUFS8

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8

A Human Phenotype Ontology associa 57 características a NDUFS8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

NDUFS8

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Brisk reflexes	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Drowsiness	Sempre
Dystonia	Sempre
Falls	Sempre
Gliosis	Sempre
Primitive reflex	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Lethargy	Muito frequente (80–99%)
Leukodystrophy	Muito frequente (80–99%)
Leukoencephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Poor eye contact	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Não registado
Disorder of involuntary muscle movements	Não registado
Epilepsy	Não registado
Increased reflexes	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Vertical nystagmus	Sempre
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Damaged optic nerve	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Optic disc pallor	Muito frequente (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Muito frequente (80–99%)
Blindness	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased circulating pyruvate concentration	Sempre
Increased CSF lactate	Muito frequente (80–99%)
Increased lactate in body	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar	Muito frequente (80–99%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Vomiting	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Mitochondrial myopathy	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Poor head control	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apneic episodes in infancy	Sempre
High blood carbon dioxide level	Sempre
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)
Apnea	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal distress	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Proximal tubulopathy	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak cry	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NDUFS8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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