Tratti

Tratti collegati a NDUFS8

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8

La Human Phenotype Ontology collega 57 tratti a NDUFS8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

NDUFS8

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brisk reflexes	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Drowsiness	Sempre
Dystonia	Sempre
Falls	Sempre
Gliosis	Sempre
Primitive reflex	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Lethargy	Molto spesso (80–99%)
Leukodystrophy	Molto spesso (80–99%)
Leukoencephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Poor eye contact	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Non registrato
Disorder of involuntary muscle movements	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Vertical nystagmus	Sempre
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Damaged optic nerve	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Optic disc pallor	Molto spesso (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Molto spesso (80–99%)
Blindness	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased circulating pyruvate concentration	Sempre
Increased CSF lactate	Molto spesso (80–99%)
Increased lactate in body	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar	Molto spesso (80–99%)
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Vomiting	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Mitochondrial myopathy	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Poor head control	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apneic episodes in infancy	Sempre
High blood carbon dioxide level	Sempre
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)
Apnea	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal distress	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Proximal tubulopathy	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak cry	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NDUFS8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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