Özellikler

NDUFS8 ile ilişkili özellikler

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8

Human Phenotype Ontology, NDUFS8 ile ilişkili 57 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

NDUFS8

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brisk reflexes	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Drowsiness	Her zaman
Dystonia	Her zaman
Falls	Her zaman
Gliosis	Her zaman
Primitive reflex	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Lethargy	Çok sık (%80–99)
Leukodystrophy	Çok sık (%80–99)
Leukoencephalopathy	Çok sık (%80–99)
Poor eye contact	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Disorder of involuntary muscle movements	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vertical nystagmus	Her zaman
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Damaged optic nerve	Çok sık (%80–99)
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Optic disc pallor	Çok sık (%80–99)
Paroxysmal involuntary eye movements	Çok sık (%80–99)
Blindness	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman
Increased circulating pyruvate concentration	Her zaman
Increased CSF lactate	Çok sık (%80–99)
Increased lactate in body	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar	Çok sık (%80–99)
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Poor suck	Her zaman
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Vomiting	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Mitochondrial myopathy	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Poor head control	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apneic episodes in infancy	Her zaman
High blood carbon dioxide level	Her zaman
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)
Apnea	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex I	Her zaman
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal rhythmic movements of ankle	Her zaman

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal distress	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proximal tubulopathy	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak cry	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NDUFS8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al