Rysy

Rysy spojené s NDUFS8

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8

Human Phenotype Ontology spojuje s NDUFS8 57 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

NDUFS8

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brisk reflexes	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Drowsiness	Vždy
Dystonia	Vždy
Falls	Vždy
Gliosis	Vždy
Primitive reflex	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Lethargy	Velmi často (80–99 %)
Leukodystrophy	Velmi často (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Poor eye contact	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Disorder of involuntary muscle movements	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Vertical nystagmus	Vždy
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Damaged optic nerve	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Optic disc pallor	Velmi často (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Velmi často (80–99 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased circulating pyruvate concentration	Vždy
Increased CSF lactate	Velmi často (80–99 %)
Increased lactate in body	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar	Velmi často (80–99 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Poor suck	Vždy
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Vomiting	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Mitochondrial myopathy	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Poor head control	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apneic episodes in infancy	Vždy
High blood carbon dioxide level	Vždy
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)
Apnea	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Proximal tubulopathy	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak cry	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NDUFS8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test