Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NDUFS8

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8

Human Phenotype Ontology knytter 57 kjennetegn til NDUFS8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

NDUFS8

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brisk reflexes	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Drowsiness	Alltid
Dystonia	Alltid
Falls	Alltid
Gliosis	Alltid
Primitive reflex	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Lethargy	Svært ofte (80–99 %)
Leukodystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Poor eye contact	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ikke registrert
Disorder of involuntary muscle movements	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vertical nystagmus	Alltid
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Damaged optic nerve	Svært ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Optic disc pallor	Svært ofte (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Blindness	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased circulating pyruvate concentration	Alltid
Increased CSF lactate	Svært ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Svært ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Svært ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Poor suck	Alltid
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Vomiting	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Mitochondrial myopathy	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Poor head control	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apneic episodes in infancy	Alltid
High blood carbon dioxide level	Alltid
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)
Apnea	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alltid
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal rhythmic movements of ankle	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal distress	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Proximal tubulopathy	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak cry	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NDUFS8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test