Trăsături

Trăsături asociate cu NDUFS8

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8

Human Phenotype Ontology asociază 57 trăsături cu NDUFS8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

NDUFS8

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brisk reflexes	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Drowsiness	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
Falls	Întotdeauna
Gliosis	Întotdeauna
Primitive reflex	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Encephalopathy	Foarte des (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Lethargy	Foarte des (80–99%)
Leukodystrophy	Foarte des (80–99%)
Leukoencephalopathy	Foarte des (80–99%)
Poor eye contact	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Neînregistrat
Disorder of involuntary muscle movements	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vertical nystagmus	Întotdeauna
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Damaged optic nerve	Foarte des (80–99%)
Drooping upper eyelid	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Optic disc pallor	Foarte des (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Foarte des (80–99%)
Blindness	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased circulating pyruvate concentration	Întotdeauna
Increased CSF lactate	Foarte des (80–99%)
Increased lactate in body	Foarte des (80–99%)
Low blood sugar	Foarte des (80–99%)
Diabetes mellitus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Poor suck	Întotdeauna
Enlarged liver	Foarte des (80–99%)
Vomiting	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Mitochondrial myopathy	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Poor head control	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apneic episodes in infancy	Întotdeauna
High blood carbon dioxide level	Întotdeauna
Respiratory function loss	Foarte des (80–99%)
Apnea	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Întotdeauna
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal rhythmic movements of ankle	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fetal distress	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Proximal tubulopathy	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak cry	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NDUFS8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu