Merkmale

Mit NDUFS8 verknüpfte Merkmale

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 57 Merkmale mit NDUFS8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NDUFS8

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brisk reflexes	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Drowsiness	Immer
Dystonia	Immer
Falls	Immer
Gliosis	Immer
Primitive reflex	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Lethargy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukodystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Poor eye contact	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Disorder of involuntary muscle movements	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vertical nystagmus	Immer
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Damaged optic nerve	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Optic disc pallor	Sehr häufig (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased circulating pyruvate concentration	Immer
Increased CSF lactate	Sehr häufig (80–99 %)
Increased lactate in body	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Poor suck	Immer
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Vomiting	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Mitochondrial myopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Poor head control	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apneic episodes in infancy	Immer
High blood carbon dioxide level	Immer
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)
Apnea	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proximal tubulopathy	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NDUFS8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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