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Rasgos

Rasgos asociados a NDUFS8

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8

El Human Phenotype Ontology asocia 57 rasgos a NDUFS8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Brisk reflexesSiempre
Difficulty articulating speechSiempre
DrowsinessSiempre
DystoniaSiempre
FallsSiempre
GliosisSiempre
Primitive reflexSiempre
VentriculomegalySiempre
AtaxiaMuy frecuente (80–99 %)
EncephalopathyMuy frecuente (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesionMuy frecuente (80–99 %)
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
LethargyMuy frecuente (80–99 %)
LeukodystrophyMuy frecuente (80–99 %)
LeukoencephalopathyMuy frecuente (80–99 %)
Poor eye contactMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal gaitNo registrado
Disorder of involuntary muscle movementsNo registrado
EpilepsyNo registrado
Increased reflexesNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Vertical nystagmusSiempre
Cross-eyedMuy frecuente (80–99 %)
Damaged optic nerveMuy frecuente (80–99 %)
Drooping upper eyelidMuy frecuente (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMuy frecuente (80–99 %)
Optic disc pallorMuy frecuente (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movementsMuy frecuente (80–99 %)
BlindnessA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in bloodSiempre
Increased circulating pyruvate concentrationSiempre
Increased CSF lactateMuy frecuente (80–99 %)
Increased lactate in bodyMuy frecuente (80–99 %)
Low blood sugarMuy frecuente (80–99 %)
Diabetes mellitusA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesSiempre
Poor suckSiempre
Enlarged liverMuy frecuente (80–99 %)
VomitingMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
Mitochondrial myopathyMuy frecuente (80–99 %)
Muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Poor head controlMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Apneic episodes in infancySiempre
High blood carbon dioxide levelSiempre
Respiratory function lossMuy frecuente (80–99 %)
ApneaNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex ISiempre
Abnormal mitochondria in muscle tissueMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightMuy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiencyMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal rhythmic movements of ankleSiempre

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Fetal distressA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged and thickened heart muscleMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Proximal tubulopathyMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weak crySiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NDUFS8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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