Egenskaber

Egenskaber knyttet til NDUFS8

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8

Human Phenotype Ontology knytter 57 egenskaber til NDUFS8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

NDUFS8

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brisk reflexes	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Drowsiness	Altid
Dystonia	Altid
Falls	Altid
Gliosis	Altid
Primitive reflex	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Lethargy	Meget ofte (80–99 %)
Leukodystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Poor eye contact	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
Disorder of involuntary muscle movements	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vertical nystagmus	Altid
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Damaged optic nerve	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Optic disc pallor	Meget ofte (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased circulating pyruvate concentration	Altid
Increased CSF lactate	Meget ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Meget ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Poor suck	Altid
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Vomiting	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Mitochondrial myopathy	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Poor head control	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apneic episodes in infancy	Altid
High blood carbon dioxide level	Altid
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)
Apnea	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankle	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal distress	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proximal tubulopathy	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak cry	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NDUFS8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test