Tunnused

Geeniga NDUFS8 seotud tunnused

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NDUFS8 57 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

NDUFS8

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Brisk reflexes	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Drowsiness	Alati
Dystonia	Alati
Falls	Alati
Gliosis	Alati
Primitive reflex	Alati
Ventriculomegaly	Alati
Ataxia	Väga sageli (80–99%)
Encephalopathy	Väga sageli (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Lethargy	Väga sageli (80–99%)
Leukodystrophy	Väga sageli (80–99%)
Leukoencephalopathy	Väga sageli (80–99%)
Poor eye contact	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Pole registreeritud
Disorder of involuntary muscle movements	Pole registreeritud
Epilepsy	Pole registreeritud
Increased reflexes	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Vertical nystagmus	Alati
Cross-eyed	Väga sageli (80–99%)
Damaged optic nerve	Väga sageli (80–99%)
Drooping upper eyelid	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Väga sageli (80–99%)
Optic disc pallor	Väga sageli (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Väga sageli (80–99%)
Blindness	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in blood	Alati
Increased circulating pyruvate concentration	Alati
Increased CSF lactate	Väga sageli (80–99%)
Increased lactate in body	Väga sageli (80–99%)
Low blood sugar	Väga sageli (80–99%)
Diabetes mellitus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati
Poor suck	Alati
Enlarged liver	Väga sageli (80–99%)
Vomiting	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Mitochondrial myopathy	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Poor head control	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Apneic episodes in infancy	Alati
High blood carbon dioxide level	Alati
Respiratory function loss	Väga sageli (80–99%)
Apnea	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alati
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Väga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal rhythmic movements of ankle	Alati

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fetal distress	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart muscle	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Proximal tubulopathy	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weak cry	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NDUFS8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test