Požymiai

Su NDUFS8 susiję požymiai

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 57 požymių su NDUFS8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

NDUFS8

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Brisk reflexes	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Drowsiness	Visada
Dystonia	Visada
Falls	Visada
Gliosis	Visada
Primitive reflex	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Lethargy	Labai dažnai (80–99%)
Leukodystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Leukoencephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Poor eye contact	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Neužfiksuota
Disorder of involuntary muscle movements	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vertical nystagmus	Visada
Cross-eyed	Labai dažnai (80–99%)
Damaged optic nerve	Labai dažnai (80–99%)
Drooping upper eyelid	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Optic disc pallor	Labai dažnai (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Blindness	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased circulating pyruvate concentration	Visada
Increased CSF lactate	Labai dažnai (80–99%)
Increased lactate in body	Labai dažnai (80–99%)
Low blood sugar	Labai dažnai (80–99%)
Diabetes mellitus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Poor suck	Visada
Enlarged liver	Labai dažnai (80–99%)
Vomiting	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Mitochondrial myopathy	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Poor head control	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apneic episodes in infancy	Visada
High blood carbon dioxide level	Visada
Respiratory function loss	Labai dažnai (80–99%)
Apnea	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex I	Visada
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal rhythmic movements of ankle	Visada

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fetal distress	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscle	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Proximal tubulopathy	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weak cry	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NDUFS8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test