Ominaisuudet

Geeniin NDUFS8 yhdistetyt ominaisuudet

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8

Human Phenotype Ontology yhdistää NDUFS8-geeniin 57 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

NDUFS8

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brisk reflexes	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Drowsiness	Aina
Dystonia	Aina
Falls	Aina
Gliosis	Aina
Primitive reflex	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Lethargy	Hyvin usein (80–99%)
Leukodystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Leukoencephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Poor eye contact	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Disorder of involuntary muscle movements	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vertical nystagmus	Aina
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Damaged optic nerve	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Optic disc pallor	Hyvin usein (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Blindness	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Increased circulating pyruvate concentration	Aina
Increased CSF lactate	Hyvin usein (80–99%)
Increased lactate in body	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar	Hyvin usein (80–99%)
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Poor suck	Aina
Enlarged liver	Hyvin usein (80–99%)
Vomiting	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Mitochondrial myopathy	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Poor head control	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apneic episodes in infancy	Aina
High blood carbon dioxide level	Aina
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)
Apnea	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Aina
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal rhythmic movements of ankle	Aina

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal distress	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscle	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Proximal tubulopathy	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak cry	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NDUFS8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test