Gen

NDUFS3

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3

Cytogenetisk placering: 11p11.2
Koordinater: Kromosom 11: 47.579.074–47.584.562 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner fordelt over 5,5 kb
Protein: 264 aminosyrer
Også kendt som: CI-30
MANE Select-transkript: ENST00000263774.9NM_004551.3
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ndufs3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs NDUFS3 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Leighs syndrom
- Et af 69 gener, der er knyttet til det
  En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
Primær mitokondriel sygdom
- Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks
  Et af 61 gener, der er knyttet til det
  Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

Sekventering af NDUFS3

positioner i NDUFS3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,5 kb af NDUFS3, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.

Træk knyttet til NDUFS3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NDUFS3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 3 træk mere

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of head or neck

Growth abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NDUFS3-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ndufs3

Vancouver

Dante Labs. NDUFS3-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ndufs3

Én test. Svar for hele livet.