Características

Características associadas a MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

A Human Phenotype Ontology associa 44 características a MYSM1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bone marrow failure	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)
Erythroid dysplasia	Frequente (30–79%)
Low B cell count	Frequente (30–79%)
Low blood neutrophil count	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Megakaryocyte dysplasia	Frequente (30–79%)
Myelodysplasia	Frequente (30–79%)
Reticulocytopenia	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Recurrent colds	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Por vezes (5–29%)
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Triangular head shape	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Rhizomelic arm shortening	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Short humerus	Por vezes (5–29%)
Shortened long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Por vezes (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Por vezes (5–29%)
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Small cerebrum	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Noncompaction cardiomyopathy	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Por vezes (5–29%)
Firm lump under the skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the chest	Por vezes (5–29%)
Broad collarbone	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MYSM1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test