Egenskaber

Egenskaber knyttet til MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til MYSM1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone marrow failure	Meget ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Erythroid dysplasia	Ofte (30–79 %)
Low B cell count	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Megakaryocyte dysplasia	Ofte (30–79 %)
Myelodysplasia	Ofte (30–79 %)
Reticulocytopenia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Nogle gange (5–29 %)
Gum enlargement	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Triangular head shape	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rhizomelic arm shortening	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Short humerus	Nogle gange (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Nogle gange (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eczema	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent chest infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Small cerebrum	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Nogle gange (5–29 %)
Firm lump under the skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the chest	Nogle gange (5–29 %)
Broad collarbone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MYSM1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test