Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MYSM1 44 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Bone marrow failureVelmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinVelmi často (80–99 %)
Decreased blood leukocyte numberČasto (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte numberČasto (30–79 %)
Erythroid dysplasiaČasto (30–79 %)
Low B cell countČasto (30–79 %)
Low blood neutrophil countČasto (30–79 %)
Low platelet countČasto (30–79 %)
Megakaryocyte dysplasiaČasto (30–79 %)
MyelodysplasiaČasto (30–79 %)
ReticulocytopeniaČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormal facial shapeČasto (30–79 %)
Coarse facial featuresČasto (30–79 %)
Recurrent coldsČasto (30–79 %)
Delayed eruption of teethNěkdy (5–29 %)
Gum enlargementNěkdy (5–29 %)
Midface retrusionNěkdy (5–29 %)
Triangular head shapeNěkdy (5–29 %)
Abnormally small headVzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Rhizomelic arm shorteningNěkdy (5–29 %)
Short fingers or toesNěkdy (5–29 %)
Short humerusNěkdy (5–29 %)
Shortened long bone of handNěkdy (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limbNezaznamenáno

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
EczemaNěkdy (5–29 %)
Inflammation of fat tissueNěkdy (5–29 %)
Recurrent chest infectionsNěkdy (5–29 %)
Recurrent respiratory infectionsNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Intellectual disabilityČasto (30–79 %)
Neurodevelopmental delayČasto (30–79 %)
Small cerebrumČasto (30–79 %)
Global developmental delayVzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Cardiac failureČasto (30–79 %)
Noncompaction cardiomyopathyNěkdy (5–29 %)
Tricuspid regurgitationNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Hearing impairmentNěkdy (5–29 %)
Low-set earsNezaznamenáno

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Dry skinNěkdy (5–29 %)
Firm lump under the skinNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the chestNěkdy (5–29 %)
Broad collarboneNěkdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody levelNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eyeNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Short statureČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MYSM1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test