Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 44 kenmerken aan MYSM1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bone marrow failure	Heel vaak (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Heel vaak (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Vaak (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Vaak (30–79%)
Erythroid dysplasia	Vaak (30–79%)
Low B cell count	Vaak (30–79%)
Low blood neutrophil count	Vaak (30–79%)
Low platelet count	Vaak (30–79%)
Megakaryocyte dysplasia	Vaak (30–79%)
Myelodysplasia	Vaak (30–79%)
Reticulocytopenia	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Coarse facial features	Vaak (30–79%)
Recurrent colds	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Soms (5–29%)
Gum enlargement	Soms (5–29%)
Midface retrusion	Soms (5–29%)
Triangular head shape	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Rhizomelic arm shortening	Soms (5–29%)
Short fingers or toes	Soms (5–29%)
Short humerus	Soms (5–29%)
Shortened long bone of hand	Soms (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eczema	Soms (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Soms (5–29%)
Recurrent chest infections	Soms (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Vaak (30–79%)
Small cerebrum	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cardiac failure	Vaak (30–79%)
Noncompaction cardiomyopathy	Soms (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Low-set ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dry skin	Soms (5–29%)
Firm lump under the skin	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the chest	Soms (5–29%)
Broad collarbone	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating antibody level	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MYSM1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen