Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 44 χαρακτηριστικά με το MYSM1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MYSM1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bone marrow failure	Πολύ συχνά (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Συχνά (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Συχνά (30–79%)
Erythroid dysplasia	Συχνά (30–79%)
Low B cell count	Συχνά (30–79%)
Low blood neutrophil count	Συχνά (30–79%)
Low platelet count	Συχνά (30–79%)
Megakaryocyte dysplasia	Συχνά (30–79%)
Myelodysplasia	Συχνά (30–79%)
Reticulocytopenia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Coarse facial features	Συχνά (30–79%)
Recurrent colds	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Gum enlargement	Μερικές φορές (5–29%)
Midface retrusion	Μερικές φορές (5–29%)
Triangular head shape	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Rhizomelic arm shortening	Μερικές φορές (5–29%)
Short fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)
Short humerus	Μερικές φορές (5–29%)
Shortened long bone of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Eczema	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent chest infections	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Συχνά (30–79%)
Small cerebrum	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Noncompaction cardiomyopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dry skin	Μερικές φορές (5–29%)
Firm lump under the skin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the chest	Μερικές φορές (5–29%)
Broad collarbone	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating antibody level	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYSM1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας