Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MYSM1 susiję požymiai

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su MYSM1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bone marrow failureLabai dažnai (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinLabai dažnai (80–99%)
Decreased blood leukocyte numberDažnai (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberDažnai (30–79%)
Erythroid dysplasiaDažnai (30–79%)
Low B cell countDažnai (30–79%)
Low blood neutrophil countDažnai (30–79%)
Low platelet countDažnai (30–79%)
Megakaryocyte dysplasiaDažnai (30–79%)
MyelodysplasiaDažnai (30–79%)
ReticulocytopeniaDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shapeDažnai (30–79%)
Coarse facial featuresDažnai (30–79%)
Recurrent coldsDažnai (30–79%)
Delayed eruption of teethKartais (5–29%)
Gum enlargementKartais (5–29%)
Midface retrusionKartais (5–29%)
Triangular head shapeKartais (5–29%)
Abnormally small headRetai (1–4 %)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Rhizomelic arm shorteningKartais (5–29%)
Short fingers or toesKartais (5–29%)
Short humerusKartais (5–29%)
Shortened long bone of handKartais (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limbNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EczemaKartais (5–29%)
Inflammation of fat tissueKartais (5–29%)
Recurrent chest infectionsKartais (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Neurodevelopmental delayDažnai (30–79%)
Small cerebrumDažnai (30–79%)
Global developmental delayRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cardiac failureDažnai (30–79%)
Noncompaction cardiomyopathyKartais (5–29%)
Tricuspid regurgitationKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentKartais (5–29%)
Low-set earsNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dry skinKartais (5–29%)
Firm lump under the skinKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the chestKartais (5–29%)
Broad collarboneKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating antibody levelNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MYSM1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test