Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MYSM1 seotud tunnused

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MYSM1 44 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bone marrow failureVäga sageli (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinVäga sageli (80–99%)
Decreased blood leukocyte numberSageli (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberSageli (30–79%)
Erythroid dysplasiaSageli (30–79%)
Low B cell countSageli (30–79%)
Low blood neutrophil countSageli (30–79%)
Low platelet countSageli (30–79%)
Megakaryocyte dysplasiaSageli (30–79%)
MyelodysplasiaSageli (30–79%)
ReticulocytopeniaSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shapeSageli (30–79%)
Coarse facial featuresSageli (30–79%)
Recurrent coldsSageli (30–79%)
Delayed eruption of teethMõnikord (5–29%)
Gum enlargementMõnikord (5–29%)
Midface retrusionMõnikord (5–29%)
Triangular head shapeMõnikord (5–29%)
Abnormally small headHarva (1–4%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Rhizomelic arm shorteningMõnikord (5–29%)
Short fingers or toesMõnikord (5–29%)
Short humerusMõnikord (5–29%)
Shortened long bone of handMõnikord (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limbPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EczemaMõnikord (5–29%)
Inflammation of fat tissueMõnikord (5–29%)
Recurrent chest infectionsMõnikord (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Neurodevelopmental delaySageli (30–79%)
Small cerebrumSageli (30–79%)
Global developmental delayHarva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cardiac failureSageli (30–79%)
Noncompaction cardiomyopathyMõnikord (5–29%)
Tricuspid regurgitationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)
Low-set earsPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dry skinMõnikord (5–29%)
Firm lump under the skinMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the chestMõnikord (5–29%)
Broad collarboneMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating antibody levelPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MYSM1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test