Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Human Phenotype Ontology knytter 44 kjennetegn til MYSM1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone marrow failure	Svært ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Erythroid dysplasia	Ofte (30–79 %)
Low B cell count	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Megakaryocyte dysplasia	Ofte (30–79 %)
Myelodysplasia	Ofte (30–79 %)
Reticulocytopenia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Gum enlargement	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)
Triangular head shape	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rhizomelic arm shortening	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Short humerus	Noen ganger (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Noen ganger (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eczema	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent chest infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Small cerebrum	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Noen ganger (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry skin	Noen ganger (5–29 %)
Firm lump under the skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the chest	Noen ganger (5–29 %)
Broad collarbone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MYSM1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test