Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Human Phenotype Ontology łączy z MYSM1 44 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Bone marrow failureBardzo często (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinBardzo często (80–99%)
Decreased blood leukocyte numberCzęsto (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberCzęsto (30–79%)
Erythroid dysplasiaCzęsto (30–79%)
Low B cell countCzęsto (30–79%)
Low blood neutrophil countCzęsto (30–79%)
Low platelet countCzęsto (30–79%)
Megakaryocyte dysplasiaCzęsto (30–79%)
MyelodysplasiaCzęsto (30–79%)
ReticulocytopeniaCzęsto (30–79%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormal facial shapeCzęsto (30–79%)
Coarse facial featuresCzęsto (30–79%)
Recurrent coldsCzęsto (30–79%)
Delayed eruption of teethCzasami (5–29%)
Gum enlargementCzasami (5–29%)
Midface retrusionCzasami (5–29%)
Triangular head shapeCzasami (5–29%)
Abnormally small headRzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Rhizomelic arm shorteningCzasami (5–29%)
Short fingers or toesCzasami (5–29%)
Short humerusCzasami (5–29%)
Shortened long bone of handCzasami (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limbNie odnotowano

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
EczemaCzasami (5–29%)
Inflammation of fat tissueCzasami (5–29%)
Recurrent chest infectionsCzasami (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsNie odnotowano

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Intellectual disabilityCzęsto (30–79%)
Neurodevelopmental delayCzęsto (30–79%)
Small cerebrumCzęsto (30–79%)
Global developmental delayRzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Cardiac failureCzęsto (30–79%)
Noncompaction cardiomyopathyCzasami (5–29%)
Tricuspid regurgitationCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Hearing impairmentCzasami (5–29%)
Low-set earsNie odnotowano

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Dry skinCzasami (5–29%)
Firm lump under the skinCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Abnormality of the chestCzasami (5–29%)
Broad collarboneCzasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

CechaJak często występuje
Decreased circulating antibody levelNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Clouding of the lens of the eyeCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MYSM1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test