Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu MYSM1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Bone marrow failureFoarte des (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinFoarte des (80–99%)
Decreased blood leukocyte numberDes (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberDes (30–79%)
Erythroid dysplasiaDes (30–79%)
Low B cell countDes (30–79%)
Low blood neutrophil countDes (30–79%)
Low platelet countDes (30–79%)
Megakaryocyte dysplasiaDes (30–79%)
MyelodysplasiaDes (30–79%)
ReticulocytopeniaDes (30–79%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal facial shapeDes (30–79%)
Coarse facial featuresDes (30–79%)
Recurrent coldsDes (30–79%)
Delayed eruption of teethUneori (5–29%)
Gum enlargementUneori (5–29%)
Midface retrusionUneori (5–29%)
Triangular head shapeUneori (5–29%)
Abnormally small headRar (1–4%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Rhizomelic arm shorteningUneori (5–29%)
Short fingers or toesUneori (5–29%)
Short humerusUneori (5–29%)
Shortened long bone of handUneori (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limbNeînregistrat

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
EczemaUneori (5–29%)
Inflammation of fat tissueUneori (5–29%)
Recurrent chest infectionsUneori (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Intellectual disabilityDes (30–79%)
Neurodevelopmental delayDes (30–79%)
Small cerebrumDes (30–79%)
Global developmental delayRar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cardiac failureDes (30–79%)
Noncompaction cardiomyopathyUneori (5–29%)
Tricuspid regurgitationUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hearing impairmentUneori (5–29%)
Low-set earsNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Dry skinUneori (5–29%)
Firm lump under the skinUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the chestUneori (5–29%)
Broad collarboneUneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased circulating antibody levelNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eyeUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MYSM1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu