Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MYSM1 yhdistetyt ominaisuudet

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Human Phenotype Ontology yhdistää MYSM1-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bone marrow failureHyvin usein (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinHyvin usein (80–99%)
Decreased blood leukocyte numberUsein (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberUsein (30–79%)
Erythroid dysplasiaUsein (30–79%)
Low B cell countUsein (30–79%)
Low blood neutrophil countUsein (30–79%)
Low platelet countUsein (30–79%)
Megakaryocyte dysplasiaUsein (30–79%)
MyelodysplasiaUsein (30–79%)
ReticulocytopeniaUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shapeUsein (30–79%)
Coarse facial featuresUsein (30–79%)
Recurrent coldsUsein (30–79%)
Delayed eruption of teethJoskus (5–29%)
Gum enlargementJoskus (5–29%)
Midface retrusionJoskus (5–29%)
Triangular head shapeJoskus (5–29%)
Abnormally small headHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Rhizomelic arm shorteningJoskus (5–29%)
Short fingers or toesJoskus (5–29%)
Short humerusJoskus (5–29%)
Shortened long bone of handJoskus (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limbEi kirjattu

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EczemaJoskus (5–29%)
Inflammation of fat tissueJoskus (5–29%)
Recurrent chest infectionsJoskus (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Neurodevelopmental delayUsein (30–79%)
Small cerebrumUsein (30–79%)
Global developmental delayHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cardiac failureUsein (30–79%)
Noncompaction cardiomyopathyJoskus (5–29%)
Tricuspid regurgitationJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentJoskus (5–29%)
Low-set earsEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dry skinJoskus (5–29%)
Firm lump under the skinJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the chestJoskus (5–29%)
Broad collarboneJoskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody levelEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eyeJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MYSM1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test