Caractéristiques

Caractéristiques liées à MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

La Human Phenotype Ontology associe 44 caractéristiques à MYSM1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone marrow failure	Très souvent (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Souvent (30–79 %)
Erythroid dysplasia	Souvent (30–79 %)
Low B cell count	Souvent (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Megakaryocyte dysplasia	Souvent (30–79 %)
Myelodysplasia	Souvent (30–79 %)
Reticulocytopenia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Recurrent colds	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Parfois (5–29 %)
Gum enlargement	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)
Triangular head shape	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rhizomelic arm shortening	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Short humerus	Parfois (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eczema	Parfois (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Parfois (5–29 %)
Recurrent chest infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Small cerebrum	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Parfois (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Parfois (5–29 %)
Firm lump under the skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the chest	Parfois (5–29 %)
Broad collarbone	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MYSM1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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