Tratti

Tratti collegati a MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a MYSM1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone marrow failure	Molto spesso (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Spesso (30–79%)
Erythroid dysplasia	Spesso (30–79%)
Low B cell count	Spesso (30–79%)
Low blood neutrophil count	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Megakaryocyte dysplasia	Spesso (30–79%)
Myelodysplasia	Spesso (30–79%)
Reticulocytopenia	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Recurrent colds	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	A volte (5–29%)
Gum enlargement	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)
Triangular head shape	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Rhizomelic arm shortening	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Short humerus	A volte (5–29%)
Shortened long bone of hand	A volte (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Eczema	A volte (5–29%)
Inflammation of fat tissue	A volte (5–29%)
Recurrent chest infections	A volte (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Small cerebrum	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Noncompaction cardiomyopathy	A volte (5–29%)
Tricuspid regurgitation	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	A volte (5–29%)
Firm lump under the skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the chest	A volte (5–29%)
Broad collarbone	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MYSM1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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