Özellikler

MYSM1 ile ilişkili özellikler

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Human Phenotype Ontology, MYSM1 ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone marrow failure	Çok sık (%80–99)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Çok sık (%80–99)
Decreased blood leukocyte number	Sık (%30–79)
Decreased blood lymphocyte number	Sık (%30–79)
Erythroid dysplasia	Sık (%30–79)
Low B cell count	Sık (%30–79)
Low blood neutrophil count	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Megakaryocyte dysplasia	Sık (%30–79)
Myelodysplasia	Sık (%30–79)
Reticulocytopenia	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Recurrent colds	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Bazen (%5–29)
Gum enlargement	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Triangular head shape	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rhizomelic arm shortening	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Short humerus	Bazen (%5–29)
Shortened long bone of hand	Bazen (%5–29)
Disproportionately short upper portion of limb	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eczema	Bazen (%5–29)
Inflammation of fat tissue	Bazen (%5–29)
Recurrent chest infections	Bazen (%5–29)
Recurrent respiratory infections	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Small cerebrum	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Noncompaction cardiomyopathy	Bazen (%5–29)
Tricuspid regurgitation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry skin	Bazen (%5–29)
Firm lump under the skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the chest	Bazen (%5–29)
Broad collarbone	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody level	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MYSM1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al