Merkmale

Mit MYSM1 verknüpfte Merkmale

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit MYSM1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone marrow failure	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)
Erythroid dysplasia	Häufig (30–79 %)
Low B cell count	Häufig (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Megakaryocyte dysplasia	Häufig (30–79 %)
Myelodysplasia	Häufig (30–79 %)
Reticulocytopenia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Recurrent colds	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Triangular head shape	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rhizomelic arm shortening	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Short humerus	Manchmal (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Manchmal (5–29 %)
Recurrent chest infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Small cerebrum	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Manchmal (5–29 %)
Firm lump under the skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the chest	Manchmal (5–29 %)
Broad collarbone	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MYSM1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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