Rasgos

Rasgos asociados a MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

El Human Phenotype Ontology asocia 44 rasgos a MYSM1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bone marrow failure	Muy frecuente (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Frecuente (30–79 %)
Erythroid dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Low B cell count	Frecuente (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Megakaryocyte dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Myelodysplasia	Frecuente (30–79 %)
Reticulocytopenia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Coarse facial features	Frecuente (30–79 %)
Recurrent colds	Frecuente (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	A veces (5–29 %)
Gum enlargement	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)
Triangular head shape	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Rhizomelic arm shortening	A veces (5–29 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)
Short humerus	A veces (5–29 %)
Shortened long bone of hand	A veces (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eczema	A veces (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	A veces (5–29 %)
Recurrent chest infections	A veces (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Small cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiac failure	Frecuente (30–79 %)
Noncompaction cardiomyopathy	A veces (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dry skin	A veces (5–29 %)
Firm lump under the skin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the chest	A veces (5–29 %)
Broad collarbone	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating antibody level	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MYSM1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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