Características

Características associadas a MYMX

myomixer, myoblast fusion factor

A Human Phenotype Ontology associa 57 características a MYMX, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased facial expressions	Sempre
Deep bite	Sempre
Dental crowding	Sempre
Downturned corners of mouth	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Hooded upper eyelid	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Weakness of facial musculature	Sempre
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Muito frequente (80–99%)
Bell's palsy	Muito frequente (80–99%)
Decreased volume of lip	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of septum of nose	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Retraction of the tongue	Frequente (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped muscle	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Axial muscle weakness	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
High-arched foot	Sempre
Pes valgus	Sempre
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Por vezes (5–29%)
Finger bends toward pinky	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cranial nerve paralysis	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Prominent ear	Sempre
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Impaired ocular abduction	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Glanular hypospadias	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the larynx	Por vezes (5–29%)
Laryngeal stenosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hypertensive crisis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MYMX e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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