Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MYMX

myomixer, myoblast fusion factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 57 kenmerken aan MYMX, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased facial expressions	Altijd
Deep bite	Altijd
Dental crowding	Altijd
Downturned corners of mouth	Altijd
High, narrow palate	Altijd
Hooded upper eyelid	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Long philtrum	Altijd
Thin red part of the upper lip	Altijd
Underdeveloped tissue around nostril	Altijd
Weakness of facial musculature	Altijd
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Heel vaak (80–99%)
Bell's palsy	Heel vaak (80–99%)
Decreased volume of lip	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Heel vaak (80–99%)
Nasal tip, upturned	Heel vaak (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Heel vaak (80–99%)
Short nose	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of septum of nose	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Retraction of the tongue	Vaak (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped muscle	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Axial muscle weakness	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Soms (5–29%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High-arched foot	Altijd
Pes valgus	Altijd
Short fingers or toes	Heel vaak (80–99%)
Club feet	Vaak (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Soms (5–29%)
Finger bends toward pinky	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cranial nerve paralysis	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Absent/small cerebellum	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prominent ear	Altijd
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Growth delay	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Heel vaak (80–99%)
Impaired ocular abduction	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Glanular hypospadias	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the larynx	Soms (5–29%)
Laryngeal stenosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypertensive crisis	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MYMX gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen