Merkmale

Mit MYMX verknüpfte Merkmale

myomixer, myoblast fusion factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 57 Merkmale mit MYMX, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased facial expressions	Immer
Deep bite	Immer
Dental crowding	Immer
Downturned corners of mouth	Immer
High, narrow palate	Immer
Hooded upper eyelid	Immer
Little lower jaw	Immer
Long philtrum	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Underdeveloped tissue around nostril	Immer
Weakness of facial musculature	Immer
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Sehr häufig (80–99 %)
Bell's palsy	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased volume of lip	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Pierre-Robin sequence	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of septum of nose	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Retraction of the tongue	Häufig (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped muscle	Immer
Muscle weakness	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Axial muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Immer
Pes valgus	Immer
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Manchmal (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cranial nerve paralysis	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent ear	Immer
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired ocular abduction	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glanular hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the larynx	Manchmal (5–29 %)
Laryngeal stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypertensive crisis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MYMX verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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