Rysy

Rysy spojené s MYMX

myomixer, myoblast fusion factor

Human Phenotype Ontology spojuje s MYMX 57 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased facial expressions	Vždy
Deep bite	Vždy
Dental crowding	Vždy
Downturned corners of mouth	Vždy
High, narrow palate	Vždy
Hooded upper eyelid	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Long philtrum	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Underdeveloped tissue around nostril	Vždy
Weakness of facial musculature	Vždy
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Velmi často (80–99 %)
Bell's palsy	Velmi často (80–99 %)
Decreased volume of lip	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Pierre-Robin sequence	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of septum of nose	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Retraction of the tongue	Často (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped muscle	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Axial muscle weakness	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Vždy
Pes valgus	Vždy
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Někdy (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cranial nerve paralysis	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent ear	Vždy
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Impaired ocular abduction	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Glanular hypospadias	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the larynx	Někdy (5–29 %)
Laryngeal stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypertensive crisis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MYMX a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test