Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MYMX susiję požymiai

myomixer, myoblast fusion factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 57 požymių su MYMX, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased facial expressionsVisada
Deep biteVisada
Dental crowdingVisada
Downturned corners of mouthVisada
High, narrow palateVisada
Hooded upper eyelidVisada
Little lower jawVisada
Long philtrumVisada
Thin red part of the upper lipVisada
Underdeveloped tissue around nostrilVisada
Weakness of facial musculatureVisada
Aplasia/Hypoplasia of the tongueLabai dažnai (80–99%)
Bell's palsyLabai dažnai (80–99%)
Decreased volume of lipLabai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsLabai dažnai (80–99%)
Eye foldsLabai dažnai (80–99%)
Nasal tip, upturnedLabai dažnai (80–99%)
Pierre-Robin sequenceLabai dažnai (80–99%)
Short noseLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of septum of noseDažnai (30–79%)
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Retraction of the tongueDažnai (30–79%)
Velopharyngeal incompetenceDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped muscleVisada
Muscle weaknessVisada
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Muscle degenerationLabai dažnai (80–99%)
Axial muscle weaknessDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brainKartais (5–29%)
Muscle tissue diseaseKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High-arched footVisada
Pes valgusVisada
Short fingers or toesLabai dažnai (80–99%)
Club feetDažnai (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscleKartais (5–29%)
Finger bends toward pinkyKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cranial nerve paralysisDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Absent/small cerebellumKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prominent earVisada
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)
Low-set earsDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)
Growth delayDažnai (30–79%)
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidLabai dažnai (80–99%)
Impaired ocular abductionLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Glanular hypospadiasKartais (5–29%)
HydronephrosisKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the larynxKartais (5–29%)
Laryngeal stenosisKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hypertensive crisisKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasal speechDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MYMX susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test