Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYMX

myomixer, myoblast fusion factor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 57 χαρακτηριστικά με το MYMX, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased facial expressions	Πάντα
Deep bite	Πάντα
Dental crowding	Πάντα
Downturned corners of mouth	Πάντα
High, narrow palate	Πάντα
Hooded upper eyelid	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Long philtrum	Πάντα
Thin red part of the upper lip	Πάντα
Underdeveloped tissue around nostril	Πάντα
Weakness of facial musculature	Πάντα
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Πολύ συχνά (80–99%)
Bell's palsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased volume of lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Nasal tip, upturned	Πολύ συχνά (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of septum of nose	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Retraction of the tongue	Συχνά (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally shaped muscle	Πάντα
Muscle weakness	Πάντα
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Axial muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle tissue disease	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High-arched foot	Πάντα
Pes valgus	Πάντα
Short fingers or toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Club feet	Συχνά (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Finger bends toward pinky	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cranial nerve paralysis	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Absent/small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prominent ear	Πάντα
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Πολύ συχνά (80–99%)
Impaired ocular abduction	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Glanular hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the larynx	Μερικές φορές (5–29%)
Laryngeal stenosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypertensive crisis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasal speech	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYMX και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας