Tratti

Tratti collegati a MYMX

myomixer, myoblast fusion factor

La Human Phenotype Ontology collega 57 tratti a MYMX, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased facial expressions	Sempre
Deep bite	Sempre
Dental crowding	Sempre
Downturned corners of mouth	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Hooded upper eyelid	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Weakness of facial musculature	Sempre
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Molto spesso (80–99%)
Bell's palsy	Molto spesso (80–99%)
Decreased volume of lip	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of septum of nose	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Retraction of the tongue	Spesso (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped muscle	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Axial muscle weakness	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Sempre
Pes valgus	Sempre
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	A volte (5–29%)
Finger bends toward pinky	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cranial nerve paralysis	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent ear	Sempre
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Impaired ocular abduction	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glanular hypospadias	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the larynx	A volte (5–29%)
Laryngeal stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypertensive crisis	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MYMX e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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