Caractéristiques

Caractéristiques liées à MYMX

myomixer, myoblast fusion factor

La Human Phenotype Ontology associe 57 caractéristiques à MYMX, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased facial expressions	Toujours
Deep bite	Toujours
Dental crowding	Toujours
Downturned corners of mouth	Toujours
High, narrow palate	Toujours
Hooded upper eyelid	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Long philtrum	Toujours
Thin red part of the upper lip	Toujours
Underdeveloped tissue around nostril	Toujours
Weakness of facial musculature	Toujours
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Très souvent (80–99 %)
Bell's palsy	Très souvent (80–99 %)
Decreased volume of lip	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Pierre-Robin sequence	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of septum of nose	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Retraction of the tongue	Souvent (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped muscle	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Axial muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
High-arched foot	Toujours
Pes valgus	Toujours
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Parfois (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cranial nerve paralysis	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent ear	Toujours
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Impaired ocular abduction	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glanular hypospadias	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the larynx	Parfois (5–29 %)
Laryngeal stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypertensive crisis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MYMX et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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