Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MYMX

myomixer, myoblast fusion factor

Human Phenotype Ontology knytter 57 kjennetegn til MYMX, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased facial expressions	Alltid
Deep bite	Alltid
Dental crowding	Alltid
Downturned corners of mouth	Alltid
High, narrow palate	Alltid
Hooded upper eyelid	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long philtrum	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Weakness of facial musculature	Alltid
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Svært ofte (80–99 %)
Bell's palsy	Svært ofte (80–99 %)
Decreased volume of lip	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Pierre-Robin sequence	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of septum of nose	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Retraction of the tongue	Ofte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped muscle	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High-arched foot	Alltid
Pes valgus	Alltid
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Noen ganger (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cranial nerve paralysis	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent ear	Alltid
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Svært ofte (80–99 %)
Impaired ocular abduction	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glanular hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the larynx	Noen ganger (5–29 %)
Laryngeal stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypertensive crisis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MYMX og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test