Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a MYMX

myomixer, myoblast fusion factor

El Human Phenotype Ontology asocia 57 rasgos a MYMX, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased facial expressionsSiempre
Deep biteSiempre
Dental crowdingSiempre
Downturned corners of mouthSiempre
High, narrow palateSiempre
Hooded upper eyelidSiempre
Little lower jawSiempre
Long philtrumSiempre
Thin red part of the upper lipSiempre
Underdeveloped tissue around nostrilSiempre
Weakness of facial musculatureSiempre
Aplasia/Hypoplasia of the tongueMuy frecuente (80–99 %)
Bell's palsyMuy frecuente (80–99 %)
Decreased volume of lipMuy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)
Eye foldsMuy frecuente (80–99 %)
Nasal tip, upturnedMuy frecuente (80–99 %)
Pierre-Robin sequenceMuy frecuente (80–99 %)
Short noseMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of septum of noseFrecuente (30–79 %)
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)
Cleft palateFrecuente (30–79 %)
High palateFrecuente (30–79 %)
Retraction of the tongueFrecuente (30–79 %)
Velopharyngeal incompetenceFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally shaped muscleSiempre
Muscle weaknessSiempre
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Muscle degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Axial muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brainA veces (5–29 %)
Muscle tissue diseaseA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
High-arched footSiempre
Pes valgusSiempre
Short fingers or toesMuy frecuente (80–99 %)
Club feetFrecuente (30–79 %)
Aplasia of the pectoralis major muscleA veces (5–29 %)
Finger bends toward pinkyA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cranial nerve paralysisFrecuente (30–79 %)
Intellectual disabilityFrecuente (30–79 %)
Absent/small cerebellumA veces (5–29 %)
VentriculomegalyA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prominent earSiempre
Ears rotated toward back of headFrecuente (30–79 %)
Low-set earsFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)
Growth delayFrecuente (30–79 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidMuy frecuente (80–99 %)
Impaired ocular abductionMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Glanular hypospadiasA veces (5–29 %)
HydronephrosisA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the larynxA veces (5–29 %)
Laryngeal stenosisA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hypertensive crisisA veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Nasal speechFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MYMX y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test