Özellikler

MYMX ile ilişkili özellikler

myomixer, myoblast fusion factor

Human Phenotype Ontology, MYMX ile ilişkili 57 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased facial expressions	Her zaman
Deep bite	Her zaman
Dental crowding	Her zaman
Downturned corners of mouth	Her zaman
High, narrow palate	Her zaman
Hooded upper eyelid	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Thin red part of the upper lip	Her zaman
Underdeveloped tissue around nostril	Her zaman
Weakness of facial musculature	Her zaman
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Çok sık (%80–99)
Bell's palsy	Çok sık (%80–99)
Decreased volume of lip	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Pierre-Robin sequence	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Abnormality of septum of nose	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Retraction of the tongue	Sık (%30–79)
Velopharyngeal incompetence	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped muscle	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Axial muscle weakness	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Her zaman
Pes valgus	Her zaman
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Club feet	Sık (%30–79)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Bazen (%5–29)
Finger bends toward pinky	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cranial nerve paralysis	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prominent ear	Her zaman
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Impaired ocular abduction	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glanular hypospadias	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the larynx	Bazen (%5–29)
Laryngeal stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypertensive crisis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MYMX ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al