Egenskaber

Egenskaber knyttet til MYMX

myomixer, myoblast fusion factor

Human Phenotype Ontology knytter 57 egenskaber til MYMX, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased facial expressions	Altid
Deep bite	Altid
Dental crowding	Altid
Downturned corners of mouth	Altid
High, narrow palate	Altid
Hooded upper eyelid	Altid
Little lower jaw	Altid
Long philtrum	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Underdeveloped tissue around nostril	Altid
Weakness of facial musculature	Altid
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Meget ofte (80–99 %)
Bell's palsy	Meget ofte (80–99 %)
Decreased volume of lip	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Pierre-Robin sequence	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of septum of nose	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Retraction of the tongue	Ofte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped muscle	Altid
Muscle weakness	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Altid
Pes valgus	Altid
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Nogle gange (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cranial nerve paralysis	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent ear	Altid
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Impaired ocular abduction	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glanular hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the larynx	Nogle gange (5–29 %)
Laryngeal stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypertensive crisis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MYMX og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test