Cechy

Cechy powiązane z MYMX

myomixer, myoblast fusion factor

Human Phenotype Ontology łączy z MYMX 57 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased facial expressions	Zawsze
Deep bite	Zawsze
Dental crowding	Zawsze
Downturned corners of mouth	Zawsze
High, narrow palate	Zawsze
Hooded upper eyelid	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Thin red part of the upper lip	Zawsze
Underdeveloped tissue around nostril	Zawsze
Weakness of facial musculature	Zawsze
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Bardzo często (80–99%)
Bell's palsy	Bardzo często (80–99%)
Decreased volume of lip	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of septum of nose	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Retraction of the tongue	Często (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped muscle	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Axial muscle weakness	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Zawsze
Pes valgus	Zawsze
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Club feet	Często (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Czasami (5–29%)
Finger bends toward pinky	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cranial nerve paralysis	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Prominent ear	Zawsze
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Impaired ocular abduction	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Glanular hypospadias	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the larynx	Czasami (5–29%)
Laryngeal stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hypertensive crisis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MYMX i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test